La progeria, une maladie génétique rarissime

Saviez-vous que parmi certaines maladies incurables qu'on puisse connaître, la progeria est l'une des rares maladies incurables, peu connue mais qui a déjà touché plusieurs continents dans le monde ?

Cette dénomination s'explique par les symptômes de la maladie : les enfants atteints souffrent d'alopécie (cheveux rares), ressentent des douleurs articulaires, ont une peau très fine et glabre, souffrent de troubles cardiovasculaires. Ils donnent l'impression d'un vieillissement accéléré, et leur stature ne connaît qu'une croissance lente. Leurs capacités cognitives ne sont en revanche nullement altérées. L'espérance de vie des patients atteints de progeria est actuellement très limitée : 12-13 ans en moyenne. La mortalité précoce de la progeria est généralement causée par une athérosclérose ou un accident vasculaire cérébral. La progeria est une maladie rarissime : 3 cas en France, 25 en Europe et une centaine dans le monde.

En 2003, l'origine de la progeria est identifiée.

Longtemps, l'origine de la progeria a été une énigme : les hormones de croissance, vers lesquelles on dirigea d'abord les études, présentaient un niveau normal chez les patients. C'est en 2003 qu'une équipe française a découvert la version mutée du gène impliquée dans plus de 90 % des cas connus de progeria. Appelé LMNA et situé sur le chromosome 1, le gène code normalement pour des protéines lamines A et C. Lorsque la mutation survient, ce gène produit une protéine tronquée, baptisée progérine, qui reste ancrée dans la membrane du noyau des cellules, s'y accumule, et entraîne finalement sa déformation et des dysfonctions.

Le gène en cause de cette maladie a été isolé en 2003. La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA. Une mutation dans ce gène est présente chez 90 % des enfants atteints de progeria. Elle est dite "de novo", c'est-à-dire qu'elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents.

Naika Lubin